Tests génétiques et SLA

Un test génétique analyse le patrimoine génétique (ADN) à la recherche de modifications, appelées mutations. Certaines modifications génétiques peuvent être à l’origine de la SLA ou augmenter le risque de développer cette maladie au cours de la vie.

Avec les progrès de la recherche sur la SLA, notamment dans le domaine des thérapies ciblées et des approches préventives, les connaissances sur les causes génétiques possibles ont pris de l’importance. En même temps, la décision de se soumettre ou non à un test génétique est très personnelle. Cette page a pour but de vous aider à répondre aux questions fondamentales et de vous permettre de prendre une décision éclairée.

Autrefois, les tests génétiques étaient principalement recommandés aux personnes ayant plusieurs cas de SLA dans leur famille. Aujourd’hui, le dépistage génétique est en principe proposé à toutes les personnes ayant reçu un diagnostic de SLA.

La raison en est la suivante : Que ce soit dans le cas d’une SLA d’origine familiale ou sporadique (un seul membre de la famille est touché), des mutations génétiques responsables de la maladie sont susceptibles d’être présentes. À l’heure actuelle, on connaît plus de 40 gènes associés à la SLA¹.

Un test génétique peut fournir des informations précieuses, mais ne convient pas à tout le monde. Outre les avantages potentiels, il faut également tenir compte d’aspects médicaux, psychologiques, sociaux et juridiques. Une consultation génétique peut aider à peser soigneusement ces différents aspects.

Aspects médicaux
Le résultat d’un test génétique peut aider

Planification familiale
Le fait de connaître une prédisposition génétique peut faciliter la prise de décisions dans le cadre de la planification familiale. À certaines étapes de la vie, une consultation peut s’avérer utile pour discuter des options individuelles et des stratégies de prévention possibles.

Soulagement psychologique
Pour certaines personnes, un résultat de test – quelle qu’en soit l’issue – peut aider à clarifier la situation, réduire l’incertitude et permettre de mieux planifier l’avenir.

Stress physique
Les risques physiques sont très faibles. En règle générale, un prélèvement sanguin suffit, parfois un prélèvement de salive ou un frottis de la muqueuse buccale.

Stress psychologique
Un résultat génétique peut susciter des émotions pénibles, telles que la peur, la tristesse, la culpabilité ou le sentiment d’être dépassé. En outre, la connaissance de risques génétiques peut influencer les relations familiales, dans la mesure où les résultats permettent également de tirer des conclusions concernant les proches.

Aspects sociaux et juridiques
Les informations génétiques peuvent avoir des répercussions sur les assurances privées (par exemple, les assurances vie ou les assurances complémentaires). En Suisse, une protection légale est prévue, notamment dans le domaine des assurances sociales. Toutefois, des règles particulières s’appliquent aux assurances de personnes privées. Il est recommandé de se renseigner soigneusement sur les questions d’assurance avant de procéder à un test génétique.

En Suisse, les tests génétiques sont pris en charge par l’assurance maladie obligatoire après accord préalable de prise en charge, à condition qu’ils soient prescrits par un médecin et justifiés sur le plan médical. Il est recommandé de s’informer au préalable auprès de son/sa neurologue traitant(e).

Les tests et les consultations génétiques peuvent également être proposés gratuitement dans le cadre d’essais cliniques ou de projets de recherche. La participation s’effectue généralement par l’intermédiaire du médecin traitant.

Un test génétique peut aider

Dans le cas de la SLA familiale, on identifie aujourd’hui une mutation génétique connue liée à la maladie chez environ 60 à 70 % des personnes touchées. Un résultat négatif n’exclut toutefois pas une cause héréditaire, car tous les gènes impliqués ne sont probablement pas encore connus.

Si une mutation génétique liée à la maladie est détectée chez une personne atteinte de SLA, les proches peuvent en principe également envisager de se soumettre à un test. Ce test, dit prédictif ou présymptomatique, fournit des indications sur le risque éventuel de développer la maladie, mais ne permet pas de déterminer si des symptômes apparaîtront ni à quel moment.

Pour les personnes ne présentant aucun symptôme, une consultation génétique approfondie est vivement recommandée afin de discuter au préalable des conséquences psychologiques, familiales et sociales. Une consultation génétique aide à prendre en compte la situation personnelle, les valeurs et les besoins de chacun dans le processus décisionnel.

Avant de prendre une décision, il convient notamment de se poser les questions suivantes :

De plus, SLA Suisse propose un accompagnement psychologique gratuit. Cette offre peut aider à réfléchir, dans un environnement protégé, aux questions personnelles et au poids émotionnel liés à un éventuel test génétique. L’accompagnement est mené sans préjuger du résultat et vise exclusivement à faciliter la prise de décision individuelle.

La consultation génétique devrait être assurée par un spécialiste expérimenté dans le domaine de la SLA, mais peut également faire l’objet d’une orientation vers un médecin spécialiste en génétique médicale ; les personnes concernées devraient en discuter avec leur médecin traitant.

Si vous êtes intéressé(e) par un test génétique, parlez-en à votre neurologue. Voici quelques questions que vous pourriez poser :

Les tests génétiques sont prescrits par des professionnels de santé. Le prélèvement d’échantillons est généralement effectué dans un cabinet médical ou un hôpital.

Gènes fréquemment analysés dans le cadre de la SLA

Selon les recommandations actuelles des experts, les gènes suivants sont notamment pris en compte dans le cadre de la SLA² :

Quand les résultats sont-ils disponibles ?

Selon la méthode de test utilisée, il faut parfois attendre plusieurs semaines avant d’obtenir un résultat. La consultation a généralement lieu en présence du médecin traitant ou d’un généticien.

Sources :