Caractéristiques de la maladie

Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?

La plupart des gens sont confrontés pour la première fois à cette maladie lorsque quelqu’un de leur entourage ou eux-mêmes en sont atteints. La SLA attaque aussi bien les cellules nerveuses motrices (motoneurones) du cerveau et de la moelle épinière que les nerfs périphériques, qui  nous permettent de commander consciemment les muscles de notre squelette, par exemple pour saisir une tasse ou tourner la clé de la maison dans la serrure. Le dépérissement des motoneurones fait que les signaux cérébraux ne sont plus transmis aux muscles. Il en résulte une diminution de la motricité et de la force musculaire, qui va jusqu’à leur perte totale au cours de l’évolution de la maladie.

Seule une partie des muscles est touchée

À l’heure actuelle, la SLA est malheureusement toujours incurable. Elle progresse irrémédiablement, entraînant une détérioration visible de l’état de santé des personnes qui en souffrent.  Toutefois, le muscle cardiaque, la musculature des yeux de même que les muscles de la vessie et du sphincter demeurent intacts. De même, les fonctions des organes sensoriels, à savoir la vue, l’ouïe, l’odorat, le goût et le toucher, sont préservées.  En revanche, la maladie porte atteinte à la musculature des bras et des jambes, du tronc, y compris la respiration, ainsi qu’à la parole, la mastication et la déglutition.

Principales formes d’évolution de la SLA

• Forme spinale: paralysies et pertes musculaires au tronc ou à une ou aux deux jambes
• Forme bulbaire: paralysie des muscles du visage, de la bouche et du cou qui amène des difficultés à parler et à avaler
• Syndrome « fail-arm »:  paralysies et pertes musculaires aux épaules, à la nuque, aux bras et aux mains

Espérance de vie réduite

Pour la plupart des personnes atteintes, trois à cinq ans s’écoulent entre l’apparition des premiers symptômes de la maladie et la mort, à laquelle elle mène inéluctablement. Environ 20 pour cent vivent plus de cinq ans depuis la survenance des premiers symptômes et quelque six pour cent vivent même plus de dix ans avec cette maladie. La majorité des cas surviennent de façon sporadique, c’est-à-dire sans prédisposition familiale (SLA sporadique SLAs). Une prédisposition familiale (SLA familiale, SLAf) n’est observée que dans cinq à dix pour cent des cas.

La cognition souvent touchée

Chez 40 à 60 pour cent des personnes atteintes, des restrictions cognitives caractérisent le déroulement de la maladie, en plus des symptômes décrits ci-dessus; parmi cette catégorie de patients, 10 à 20 pour cent développent une démence fronto-temporale (DFT) portant atteinte aux zones du cerveau (lobes frontaux et temporaux) associées à la personnalité et au comportement.

L’affection cognitive peut se manifester sous différentes formes:

• Absence de conscience de la maladie
• Éloquence réduite
• Changements de comportement: désinhibition, altération des manières sociales, envie de parler (verbomanie), consommation excessive d’aliments et de boissons
• Instabilité émotionnelle: rires ou pleurs déplacés, bâillements impératifs
• Capacité réduite à percevoir et refléter les processus conscients des autres, par exemple leurs sentiments, besoins, idées, intentions, attentes et opinions
• Fonctions exécutives limitées: planifier, organiser, entreprendre et terminer une tâche, mémoire de travail

Répartition mondiale et diagnostic

À l’échelle mondiale, quelque 400’000 personnes sont atteintes, dont environ 100’000 en meurent chaque année. La Suisse compte environ 500 à 600 personnes qui souffrent de cette maladie. Malgré la recherche poussée effectuée dans le monde entier, les causes de la SLA n’ont pas encore été déterminées avec précision. 18 mois s’écoulent en moyenne entre l’apparition des premiers symptômes et la pose du diagnostic. Le plus souvent, la SLA frappe les personnes âgées de 50 à 70 ans, dont les hommes le sont davantage que les femmes (proportion de 1,6 à 1). Il est très rare que la maladie survienne entre la 20e et la 30e année de vie.

Dans certains cas, le diagnostic n’est pas facile à poser, surtout à un stade précoce de la maladie. Le diagnostic repose sur un examen médical, quelques analyses supplémentaires (p. ex. mesures électrophysiologiques) et l’appréciation de l’évolution antérieure des symptômes et de la maladie.

Liens

> Centres neuromusculaires et de compétence
> International Alliances of ALS/MND Associations