Genetische Tests bei ALS

Ein genetischer Test untersucht das Erbgut (DNA) auf Veränderungen – sogenannte Mutationen. Bestimmte genetische Veränderungen können ALS verursachen oder das Risiko erhöhen, im Laufe des Lebens an ALS zu erkranken.

Mit den Fortschritten in der ALS-Forschung, insbesondere im Bereich gezielter Therapien und Präventionsansätze, hat das Wissen über mögliche genetische Ursachen an Bedeutung gewonnen. Gleichzeitig ist die Entscheidung für oder gegen einen genetischen Test sehr persönlich. Diese Seite soll dabei helfen, grundlegende Fragen zu klären und eine informierte Entscheidung zu ermöglichen.

Früher wurden genetische Tests vor allem Menschen mit mehreren ALS-Fällen in der Familie empfohlen. Heute ist genetische Testung grundsätzlich für alle Menschen mit einer ALS-Diagnose eine Option.

Der Grund dafür: Sowohl bei familiärer ALS als auch bei sporadischer ALS (nur ein Familienmitglied betroffen) können krankheitsverursachende genetische Veränderungen vorliegen. Aktuell sind über 40 Gene bekannt, die mit ALS in Verbindung stehen¹.

Ein genetischer Test kann wertvolle Informationen liefern, ist aber nicht für jede Person der richtige Schritt. Neben möglichen Vorteilen gibt es auch medizinische, psychische, soziale und rechtliche Aspekte zu berücksichtigen. Eine genetische Beratung kann dabei helfen, diese Punkte sorgfältig abzuwägen.

Medizinische Aspekte
Ein genetisches Testergebnis kann helfen

Familienplanung
Kenntnisse über eine genetische Ursache können bei Entscheidungen zur Familienplanung unterstützen. In bestimmten Lebensphasen kann eine Beratung helfen, individuelle Optionen und mögliche Vorsorgestrategien zu besprechen.

Psychische Entlastung
Für manche Menschen kann ein Testergebnis – unabhängig vom Ausgang – zur Klärung beitragen, Unsicherheit reduzieren und eine bessere Zukunftsplanung ermöglichen.

Körperliche Belastung
Die körperlichen Risiken sind sehr gering. In der Regel genügt eine Blutprobe, manchmal auch eine Speichelprobe oder ein Wangenschleimhautabstrich.

Psychische Belastung
Ein genetisches Ergebnis kann belastende Gefühle auslösen, etwa Angst, Traurigkeit, Schuldgefühle oder Überforderung. Zudem kann das Wissen um genetische Risiken familiäre Beziehungen beeinflussen, da Ergebnisse auch Rückschlüsse auf Angehörige zulassen.

Soziale und rechtliche Aspekte
Genetische Informationen können Auswirkungen auf private Versicherungen (z. B. Lebens- oder Zusatzversicherungen) haben. In der Schweiz besteht ein gesetzlicher Schutz, insbesondere im Bereich der Sozialversicherungen. Bei privaten Personenversicherungen gelten jedoch besondere Regelungen. Es empfiehlt sich, Versicherungsfragen vor einer genetischen Testung sorgfältig zu klären.

Genetische Tests werden in der Schweiz nach vorgängiger Kostengutsprache von der obligatorischen Krankenkasse übernommen, wenn sie ärztlich verordnet und medizinisch begründet sind. Eine vorgängige Abklärung mit der behandelnden  Neurologin oder dem behandelnden Neurologen ist empfehlenswert.

Auch können genetische Tests und Beratungen im Rahmen von klinischen Studien oder Forschungsprojekten kostenfrei angeboten werden. Die Teilnahme erfolgt in der Regel über die behandelnde Ärztin oder den behandelnden Arzt.

Hinweis bei ablehnenden Entscheiden
Es kann vorkommen, dass Kostengutsprachen für genetische Tests durch Versicherungen abgelehnt werden. In solchen Fällen lohnt es sich, die Entscheidung überprüfen zu lassen. ALS Schweiz stellt ein unterstützendes Dokument mit Stellungnahme für ein Wiedererwägungsgesuch zur Verfügung. Gerne unterstützen wir Sie bei Bedarf auch bei der Einordnung Ihrer Situation.

Ein genetischer Test kann helfen

Bei familiärer ALS wird heute bei etwa 60–70 % der Betroffenen eine bekannte krankheitsrelevante genetische Veränderung gefunden. Ein negatives Testergebnis schliesst eine erbliche Ursache jedoch nicht aus, da möglicherweise noch nicht alle beteiligten Gene bekannt sind.

Wird bei einer Person mit ALS eine krankheitsrelevante genetische Veränderung festgestellt, können Angehörige grundsätzlich ebenfalls einen Test in Erwägung ziehen. Diese sogenannte prädiktive oder präsymptomatische Testung gibt Hinweise auf ein mögliches Erkrankungsrisiko, sagt jedoch nicht, ob oder wann Symptome auftreten.

Für Menschen ohne Symptome wird eine umfassende genetische Beratung dringend empfohlen, um psychische, familiäre und soziale Folgen vorab zu besprechen. Eine genetische Beratung unterstützt dabei, die eigene Situation, Werte und Bedürfnisse in den Entscheidungsprozess einzubeziehen.

Vor einer Entscheidung sollten unter anderem folgende Fragen geklärt werden:

Zusätzlich bietet ALS Schweiz eine kostenlose psychologische Begleitung an. Dieses Angebot kann helfen, persönliche Fragen und emotionale Belastungen im Zusammenhang mit einer möglichen genetischen Testung in einem geschützten Rahmen zu reflektieren. Die Begleitung erfolgt ergebnisoffen und dient ausschliesslich der Unterstützung der individuellen Entscheidungsfindung.

Die genetische Beratung sollte durch einen mit der ALS Krankheit erfahrenen Spezialisten erfolgen kann aber auch  durch Überweisung an eine Fachärztin oder einen Facharzt für medizinische Genetik erfolgen; Betroffene sollten dies mit ihrer behandelnden Ärztin oder ihrem behandelnden Arzt besprechen.

Wenn Sie sich für eine genetische Testung interessieren, sprechen Sie mit Ihrer  Neurologin oder Ihrem Neurologen. Mögliche Fragen sind:

Genetische Tests werden durch medizinisches Fachpersonal veranlasst. Die Probenentnahme erfolgt meist in einer Praxis oder einem Spital.

Häufig untersuchte Gene bei ALS
Nach aktuellen fachlichen Empfehlungen werden bei ALS insbesondere folgende Gene berücksichtigt²:

Wann liegen die Ergebnisse vor?
Je nach Testverfahren kann es mehrere Wochen dauern, bis ein Ergebnis vorliegt. Die Besprechung erfolgt in der Regel gemeinsam mit der behandelnden Ärztin oder einem genetischen Berater.