Diagnostic SLA: que faire ?

Diagnostic

Diagnostiquer une sclérose latérale amyotrophique (SLA) est complexe et requiert une grande expérience. Faute de test unique permettant de confirmer de manière certaine un tel diagnostic, le bilan préalable se fonde sur un ensemble d’éléments : l’anamnèse (antécédents médicaux), les examens cliniques, les résultats de tests techniques et l’exclusion d’autres pathologies.

Le diagnostic doit dans tous les cas être posé dans un centre de référence des maladies neuromusculaires rares, reconnu par la Coordination nationale des maladies rares (kosek®), qui dispose des connaissances spécialisées pour une évaluation précise et une prise en charge adaptée.

Symptômes initiaux et examen neurologique

Souvent, les personnes touchées ou leurs proches remarquent d’abord quelques changements subtils, tels que :

• Perte de force dans les mains (trouble de la dextérité fine) ou les jambes
• Légères convulsions musculaires (fasciculations) ou crampes douloureuses
• Raideur croissante ou difficultés de coordination
• Troubles de la parole ou de la déglutition

Un examen neurologique porte spécifiquement sur les fonctions suivantes :

• Force musculaire et réflexes
• Tonus musculaire et coordination motrice
• Parole, déglutition et respiration

En cas de SLA, aussi bien les cellules nerveuses du cerveau (premier motoneurone, appelé aussi motoneurone supérieur) .

Électromyographie (EMG)

L’électromyographie (EMG) est un élément déterminant de la méthode de diagnostic. Elle consiste à introduire de fines électrodes dans certains muscles afin d’en mesurer l’activité électrique. L’EMG permet de constater une éventuelle modification des impulsions nerveuses dans les muscles indiquant le cas échéant une lésion des neurones moteurs (cellules nerveuses motrices).

Typiquement, des altérations apparaissent dans plusieurs parties du corps, ce qui appuie le diagnostic d’une maladie affectant les motoneurones comme la SLA. En même temps, une EMG contribue également à exclure d’autres maladies neuromusculaires.

Imagerie et tests complémentaires

Pour s’assurer que les troubles existants ne sont pas causés par d’autres pathologies, des examens supplémentaires sont parfois requis, dont :

• Imagerie par résonance magnétique IRM) du cerveau et de la moelle épinière
• Examens sanguins visant à définir des causes inflammatoires, auto-immunes ou infectieuses
• Au besoin, une ponction lombaire (analyse du liquide cérébrospinal), de même qu’une
• Électroneuromyogramme (ENMG) qui permet de mesurer la vitesse de conduction nerveuse et identifier d’éventuelles atteintes des nerfs périphériques

Analyse génétique

Entre 5 et 10 % de tous les cas de SLA sont dus à des prédispositions familiales et résultent d’une modification de certains gènes (p. ex. C9orf72, SOD1, FUS ou TARDBP).

Un test génétique est recommandé non seulement lorsqu’il existe déjà des cas de SLA dans la famille ou que la maladie survient à un jeune âge, mais aussi lorsqu’aucun autre membre de la famille n’est touché. En effet, des altérations génétiques peuvent parfois être présentes même en l’absence d’antécédents familiaux. L’identification de certaines d’entre elles peut être importante, car elles sont associées à des traitements efficaces. Une analyse génétique doit impérativement être précédée et suivie d’une consultation spécialisée, afin que les résultats puissent être correctement interprétés.